A importância da correlação das síndromes genéticas com o autismo no tratamento personalizado

Resumen

A American Psychiatric Association (2021) define o transtorno do espectro autista (TEA) como uma condição que afeta o desenvolvimento da comunicação social, causa interesses restritos e comportamento repetitivo, é um transtorno vitalício e o grau de comprometimento funcional varia entre os indivíduos autistas. Entre as características do autista está a falta de contato visual, mesmo sabendo falar não se comunicar de forma eficiente, dificuldade em compreender figuras de linguagem (entendem apenas o sentido literal), estereotipias e em paciente de  maior  nível de suporte pode ter a ausência total de contato interpessoal e deficiência mental Ministério da Saúde, 2022). O diagnóstico desses pacientes é feito através da análise destes comportamentos e marcos de desenvolvimento. Aos dois anos de idade, se o mesmo for feito por um profissional experiente, já é tido como confiável. A falta desse diagnóstico nos primeiros anos de vida atrasa o tratamento precoce que é de essencial importância. O TEA não tem uma etiologia específica, mas sim muitos fatores que aumentam a propensão do seu aparecimento, sendo eles: ter um irmão com diagnóstico anterior de autismo, complicações no parto, pais de idade mais avançada e certas condições genéticas ou cromossômicas  (Centers for Disease Control and Prevention, 2022). Nessas condições genéticas estão as diferentes síndromes onde o autismo se manifesta com frequência. As que apresentam maior prevalência são  a síndrome do X frágil, síndrome de Rett, síndrome de Down, síndrome de Angelman e o Complexo de Esclerose Tuberosa  (PALLARES et al, 2005. CAGLAYAN, 2010. BALBUENA, 2015). O objetivo do presente estudo é demonstrar a correlação entre síndromes genéticas e o autismo.