Doenças genéticas: uma abordagem sobre causas, mecanismos moleculares e perspectivas terapêuticas – um relato de experiência acadêmica
Resumo
As doenças genéticas representam um conjunto heterogêneo de condições originadas por alterações na sequência ou na expressão do material genético humano, podendo ser herdadas ou surgir de mutações de novo. A presente experiência acadêmica foi desenvolvida durante aulas práticas e teóricas da disciplina de Biologia Molecular e Genética do curso de Medicina, com o objetivo de aprofundar a compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos nas principais categorias de doenças genéticas, incluindo as monogênicas, cromossômicas e multifatoriais. A atividade envolveu análise de casos clínicos, revisão da literatura científica atualizada e simulações de aconselhamento genético. Os estudantes puderam relacionar os conteúdos teóricos com situações reais, compreendendo como mutações pontuais, deleções, duplicações e rearranjos cromossômicos impactam a função celular e, consequentemente, a saúde do indivíduo. A experiência contribuiu significativamente para o desenvolvimento de habilidades clínicas, raciocínio diagnóstico e compreensão das bases moleculares das doenças, além de estimular a reflexão sobre aspectos éticos do aconselhamento genético. Conclui-se que a abordagem prático-reflexiva potencializa o aprendizado e prepara o estudante para a identificação precoce e o manejo adequado de doenças com componente genético.
Palavras-chave: Doenças genéticas. Mutação. Genômica. Biologia molecular. Aconselhamento genético.
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